El Instituto Ortopédico Infantil Luskin (LuskinOIC) ofrece a su hijo un tratamiento de primera clase para la displasia esquelética y el enanismo, dirigido por médicos ortopédicos pediátricos galardonados. Nuestro equipo de especialistas, que utiliza la tecnología más avanzada, se ha comprometido a garantizar que los niños de nuestra comunidad vivan felices y sanos.

Signos y síntomas

Las displasias esqueléticas, también conocidas como enanismo, son un grupo de más de 300 trastornos genéticos que afectan al desarrollo óseo, la función neurológica y el crecimiento de los cartílagos, y suelen causar baja estatura. Se considera que una persona tiene enanismo cuando su estatura adulta es igual o inferior a 4 pies y 10 pulgadas. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 5.000 niños.

La displasia esquelética presenta muchos signos y síntomas, entre los que se incluyen:

• Un tórax pequeño (la zona del cuerpo situada entre el cuello y el abdomen)
• Costillas anormales
• Huesos arqueados o fracturados
• Acortamiento de los huesos de las piernas y/o brazos
• Crecimiento óseo asimétrico
• Duplicación de dedos de manos o pies
• Huesos irregulares, engrosados o delgados

Tratamiento y recuperación

El aspecto físico suele bastar para alertar a un médico del enanismo de su hijo. Si nuestros médicos sospechan enanismo, pueden realizar una serie de pruebas:

• Pruebas de imagen. Pruebas como las radiografías y la resonancia magnética (RM) pueden ayudar al médico a ver con más detalle las anomalías de la cabeza y el cuerpo. También pueden mostrar problemas en el hipotálamo o la hipófisis, partes del cuerpo relacionadas con la hormona del crecimiento.
• Pruebas hormonales. Estas pruebas comprueban los niveles de hormonas necesarias para un desarrollo adecuado, como la hormona del crecimiento.
• Antecedentes familiares. Dado que el enanismo suele ser hereditario, conocer los antecedentes familiares puede ayudar al médico a determinar si la baja estatura del niño corresponde a la talla media de la familia.

El tratamiento del enanismo desproporcionado no suele aumentar la estatura del niño. Sin embargo, existen tratamientos para las complicaciones causadas por el enanismo. Estos pueden incluir:

• Cirugía. Un cirujano puede tomar medidas como corregir una columna vertebral que no se está formando con la forma normal o unos huesos que no crecen en la dirección correcta.
• Terapia con hormona del crecimiento. Un niño con enanismo causado por niveles hormonales anormales puede recibir inyecciones de hormona del crecimiento. Esto solo puede corregir la baja estatura en un niño con enanismo proporcional.
• Terapia con estrógenos. Este tratamiento puede administrarse a una niña con síndrome de Turner. El estrógeno iniciará la pubertad y puede estimular el crecimiento de sus órganos sexuales. Esta terapia también puede ayudarla a prestar atención, planificar tareas y tener un mejor sentido de las relaciones visuales o espaciales.

Tipos comunes

En general, los trastornos de displasia esquelética se dividen en dos categorías:

Enanismo proporcional

El enanismo proporcional es cuando las partes del cuerpo de una persona están en proporción pero son más cortas. Una persona puede tener la cabeza, las extremidades y el tronco cortos pero proporcionados entre sí. Esto suele deberse a trastornos metabólicos y hormonales, como la deficiencia de la hormona del crecimiento, una afección en la que la hipófisis de un niño no produce suficiente hormona del crecimiento para ayudar al cuerpo a crecer. Este tipo de enanismo puede afectar a otras partes del cuerpo, como el corazón. 

Enanismo desproporcionado

El enanismo desproporcionado es cuando una persona tiene partes del cuerpo que no son proporcionales entre sí: pueden tener varios tamaños diferentes. En la mayoría de los casos, el tronco es de tamaño medio y las extremidades son cortas. Sin embargo, también es posible que una persona tenga un tronco muy corto y unas extremidades técnicamente "cortas" pero que parecen grandes en comparación con el tronco.

Los tipos y síntomas más comunes del enanismo desproporcionado son:

• Acondroplasia. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo, causante de alrededor del 70% de los casos. Se produce cuando el cartílago -el tejido que forma la mayor parte del esqueleto de un feto durante el desarrollo- no se convierte en hueso del mismo modo que el cartílago normal, lo que da lugar a un torso normal y extremidades acortadas. Más información
• Displasia espondiloepifisaria congénita (SEDc). La SEDc es un trastorno genético poco frecuente que provoca baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la columna vertebral y a los huesos largos de brazos y piernas. Más información
• Displasia diastrófica. Trastorno que afecta a la capacidad del organismo para formar cartílago y al desarrollo óseo y provoca baja estatura, deformidades de las articulaciones y las manos, y curvatura anormal de la columna vertebral. Más información
• Pseudoacondroplasia. Una forma rara de enanismo que afecta al crecimiento óseo. Los niños con pseudoacondroplasia tienen un tamaño de cabeza, unos rasgos faciales y un nivel de inteligencia normales. Sin embargo, son de baja estatura. Más información
• Hipocondroplasia. Forma de enanismo de extremidades cortas. Al igual que otras formas de enanismo, se produce cuando el feto aún está en el útero y existe un problema relacionado con la conversión del cartílago en hueso. Se considera una forma más leve de enanismo. Más información
• Síndrome de Turner. Un tipo de enanismo que sólo afecta a las mujeres. Además de ser bajas de estatura, las niñas con síndrome de Turner suelen tener defectos cardíacos y sus ovarios no se desarrollan con normalidad. A menudo, en torno a los 5 años su crecimiento se ralentiza y su baja estatura se hace notable. Más información