Displasia diastrófica

Antes de que nazca un bebé, gran parte de su esqueleto está formado por cartílago que acaba convirtiéndose en hueso mediante un proceso llamado osificación. La displasia diastrófica es una enfermedad que afecta a este proceso normal de conversión del cartílago en hueso. Da lugar a una forma de enanismo que incluye baja estatura, deformidades de las articulaciones y las manos, y curvatura anormal de la columna vertebral.

Causas

La displasia diastrófica se produce cuando hay una mutación en el gen responsable de fabricar una proteína necesaria para la osificación. La mayoría de las veces, el gen mutado se hereda de los padres del niño, pero a veces la mutación se produce al azar.

Síntomas

Los signos y síntomas comunes de la displasia diastrófica son:‍

• Extremidades cortas
• Escoliosis
• Deformidades articulares
• Displasia de cadera
• Hernia
• Osteoartritis y dolores articulares de aparición precoz
• Paladar hendido
• Hinchazón de la parte externa de las orejas, que provoca orejas engrosadas y deformadas.

Diagnóstico

Para determinar si su hijo tiene displasia diastrófica, su médico experto puede realizar una o varias pruebas. Estas pruebas pueden incluir:

• Pruebas de imagen como radiografías, resonancias magnéticas, tomografías computarizadas y gammagrafías óseas
• Imágenes EOS
• Análisis de sangre
• Examen físico
• Pruebas genéticas
• Artrografía

Tratamiento

No existe cura para esta enfermedad, por lo que el objetivo del tratamiento es ayudar a mantener la movilidad y la fuerza de su hijo. Nuestros médicos expertos determinarán el enfoque óptimo del tratamiento en función de múltiples factores, ya que la displasia diastrófica puede afectar a varios sistemas corporales y cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso. Otros necesitarán tratamientos quirúrgicos o no quirúrgicos para tratar aspectos específicos de su enfermedad.

Los posibles tratamientos no quirúrgicos que nuestros médicos pueden ofrecer o recomendar para tratar la Pseudoacondroplasia de su hijo incluyen:

• Arriostramiento
• Fundición
• Medicación
• Fisioterapia