Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. Esto puede causar problemas como baja estatura, retraso de la pubertad y defectos cardíacos, entre otros. Esto puede causar problemas como baja estatura, retraso de la pubertad y defectos cardíacos, entre otros.

El síndrome de Turner es un tipo de enanismo que sólo afecta a las mujeres. Además de ser bajas de estatura, las niñas con síndrome de Turner suelen tener defectos cardíacos y sus ovarios no se desarrollan con normalidad. A menudo, las niñas con síndrome de Turner crecen con normalidad, pero alrededor de los 5 años su crecimiento se ralentiza y su baja estatura se hace notable.

Causas

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta a las niñas con ausencia total o parcial de un cromosoma X (el cromosoma sexual de las mujeres). Se desconoce la causa del síndrome de Turner.

Síntomas

Los signos y síntomas comunes relacionados con el síndrome de Turner son:

• Manos y pies hinchados al nacer
• Problemas de alimentación durante la infancia
• Pequeñas diferencias en la forma y posición de las orejas
• Los ovarios dejan de funcionar correctamente, lo que suele causar infertilidad
• Previene la pubertad
• Pliegues extra de piel en el cuello
• Problemas renales
• Defectos cardíacos
• Pueden tener dificultades de aprendizaje, retrasos en el desarrollo o problemas de comportamiento.

Diagnóstico

A veces el médico puede diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento mediante una ecografía. Sin embargo, a veces el bebé debe nacer antes de que se le pueda diagnosticar. Para determinar si su hija tiene síndrome de Turner, el médico puede realizar pruebas como:

• Análisis de sangre
• Ecocardiograma
• Ecografía
• Examen pélvico
• IRM

Tratamiento

Cada niño es diferente y el tratamiento dependerá de los síntomas específicos de su hijo. Nuestros médicos expertos determinarán el mejor tratamiento en función de múltiples factores y analizarán todas las opciones para obtener el mejor resultado para su hijo.

Tratamiento no quirúrgico

Uno de los síntomas del síndrome de Turner es que puede impedir la pubertad, a menos que se utilice terapia hormonal. El médico de su hijo puede recomendarle:

• Terapia con estrógenos
• Terapia con progesterona

‍Otros tratamientos no quirúrgicos que su médico puede recomendarle para tratar el síndrome de Turner incluyen:

• Terapia con hormona del crecimiento