Displasia espondiloepifisaria congénita (SEDc)

El SEDc es un trastorno genético poco frecuente que provoca baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la columna vertebral y a los huesos largos de brazos y piernas. El SEDc es una forma de enanismo.

Causas

La displasia espondiloepifisaria congénita puede ser hereditaria, pero en la mayoría de los casos se produce por un cambio o mutación en un gen.

Síntomas

Los signos y síntomas comunes relacionados con el SEDc son:

• Tronco corto
• Boca pequeña
• Escoliosis
• Deformidad de la cadera
• Rodillas arqueadas
• Problemas respiratorios
• Problemas de visión y audición
• Deformidades de los rasgos faciales como paladar hendido
• Artritis prematura
• Deformidades en los pies, las piernas, la espalda o el pecho

Diagnóstico

Para determinar si su hijo tiene SEDC, su médico experto puede realizar una o varias pruebas. Estas pruebas pueden incluir:

• Pruebas de imagen como radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas
• Gammagrafías óseas
• Examen físico
• Examen neurológico
• Artrograma

Tratamiento

Nuestros médicos expertos determinarán el mejor tratamiento en función de múltiples factores. El tratamiento de los niños con SEDc varía mucho porque la enfermedad puede afectar a varios sistemas corporales diferentes.

Los posibles tratamientos no quirúrgicos que nuestros médicos pueden ofrecer o recomendar para tratar el SEDc de su hijo incluyen:

• Arriostramiento
• Fundición
• Gafas
• Audífonos
• Medicación
• Fisioterapia

Si nuestros médicos y cirujanos creen que la cirugía es la mejor opción para su hijo, podemos recomendar procedimientos como:

• Fusiones vertebrales