Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno que afecta la capacidad del cuerpo para producir huesos correctamente. Los niños con OI no tienen suficiente colágeno en los huesos o este no funciona correctamente.

Si un niño padece OI grave, sus huesos son débiles y frágiles, lo que les permite fracturarse con facilidad. Sin embargo, muchos niños con OI presentan una forma más leve y pueden vivir con solo unas pocas fracturas.

Causas

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético. El niño hereda el gen de uno de sus padres o presenta una mutación espontánea en el gen durante la concepción, lo cual afecta la producción de colágeno.

Síntomas

Los síntomas comunes relacionados con la OI incluyen:

• baja estatura
• Cara de forma triangular
• Problemas respiratorios
• Pérdida auditiva
• dientes quebradizos
• Deformidades óseas, como piernas arqueadas o escoliosis

Diagnóstico

Para determinar si su hijo tiene OI, su médico especialista probablemente le preguntará sobre sus antecedentes médicos familiares y buscará otros signos frecuentes de la afección, como fracturas inexplicables y una coloración azulada en la parte blanca de los ojos llamada esclerótica azul. También podría solicitar pruebas como radiografías, análisis de ADN y análisis de sangre u orina. Los bebés con el tipo más grave de OI a veces pueden ser diagnosticados con una ecografía prenatal que detecta fracturas y deformidades óseas .

Tipo I

La forma más común y leve de osteogénesis imperfecta es el tipo I. En este tipo, el cuerpo produce colágeno normal, pero no lo suficiente para tener huesos fuertes. Los niños con este tipo presentan poca o ninguna deformidad ósea, pero son más propensos a las fracturas. Además, sus dientes pueden estar débiles o quebradizos, y el blanco de los ojos puede presentar un tinte azul, morado o gris.

Tipo II

La forma más grave de osteogénesis imperfecta (OI) es el tipo II. Provoca problemas en la formación de colágeno, y los huesos pueden fracturarse con la misma facilidad incluso durante el embarazo. Muchos bebés con este tipo de OI no sobreviven más allá de la infancia.

Tipo III

Una forma grave de osteogénesis imperfecta (OI), también causada por una formación inadecuada de colágeno, es el tipo III. Puede causar deformidades graves y otras complicaciones. Los niños con OI tipo III suelen nacer con fracturas, presentar una coloración azul, púrpura o grisácea en el blanco de los ojos, además de deformidades en la columna vertebral, complicaciones respiratorias y dientes frágiles.

Tipo IV

Una forma moderadamente grave de osteogénesis imperfecta (OI), también causada por una formación inadecuada de colágeno, es el tipo IV. Las deformidades óseas serán de leves a moderadas, y los niños serán más propensos a sufrir fracturas y dientes frágiles. El blanco de los ojos será normal, y algunos niños crecerán con una estatura inferior a la media.

Tratamiento

Si bien no existe cura para la OI, el objetivo del tratamiento de la osteogénesis imperfecta es controlar los síntomas y prevenir complicaciones para mejorar la calidad de vida de su hijo.

Las opciones de tratamiento variarán según el tipo y la gravedad de la OI de su hijo y podrían incluir:

Sin cirugía

• Bifosfonatos: Un tipo de medicamento que retarda la degradación del tejido óseo, lo que puede disminuir el riesgo de fracturas y reducir el dolor óseo en niños con osteogénesis imperfecta. Este medicamento se administra en infusión durante la infancia.
• Inmovilización: después de una fractura, el médico puede utilizar un yeso o un aparato ortopédico para permitir que los huesos sanen adecuadamente.
• Fisioterapia: Los ejercicios de bajo impacto pueden fortalecer los huesos y los músculos. También son importantes para la recuperación de fracturas relacionadas con la osteogénesis imperfecta.

Quirúrgico

Se puede recomendar la cirugía para niños con:

• Fracturas repetidas del mismo hueso
• Fracturas que no cicatrizan adecuadamente
• Deformidades óseas

Varillaje

Se pueden insertar varillas metálicas en los huesos largos de brazos y piernas para aumentar la resistencia y reducir el riesgo de fracturas. Las varillas pueden tener una longitud fija que se reemplaza a medida que el niño crece o expandirse y alargarse con el tiempo.

Fusión espinal

Algunos niños con OI también desarrollan escoliosis. Si la curvatura es grave, el reajuste quirúrgico y la posterior fusión de los huesos de la columna vertebral pueden prevenir que la escoliosis empeore.