Neurofibromatosis (NF)

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético del sistema nervioso que provoca el crecimiento de tumores en los nervios.

‍Los tumores pueden crecer en las células nerviosas de la piel o debajo de ella en cualquier parte del cuerpo. Estos tumores suelen ser benignos (no cancerosos), pero pueden causar problemas en la piel, deformidades óseas y problemas de desarrollo.

Causas

La neurofibromatosis es una enfermedad genética, lo que significa que un niño nace con ella. Existen dos formas diferentes de NF:

Tipo 1 (NF1)

Es el tipo más común de neurofibromatosis y suele aparecer en la infancia. Se da en 1 de cada 4.000 nacimientos y afecta principalmente a los nervios de las partes externas del cuerpo. También se conoce como enfermedad de von Recklinghausen.

Las deformidades óseas asociadas a la NF1 incluyen:

Deformidad o fractura congénita de la tibia

Cuando nace un bebé con NF1, puede tener una pierna que se dobla hacia delante y es más corta que la otra. Esto se denomina arqueamiento tibial anterolateral. A los 2 años, esta pierna suele romperse sin previo aviso, aunque el médico utilice una férula para intentar evitar la fractura. Como estas fracturas no suelen curarse bien, pueden ser necesarias varias intervenciones quirúrgicas.

Discrepancia en la longitud de las extremidades

Cuando existe una diferencia en la longitud de los brazos o las piernas, se habla de discrepancia en la longitud de las extremidades. La discrepancia en la longitud de las extremidades suele ser leve y, de hecho, es bastante frecuente. Mientras que las diferencias en la longitud de los brazos suelen ser manejables, las discrepancias en la longitud de las piernas pueden ser más difíciles. Si sólo hay una ligera diferencia en la longitud de las piernas, pueden recetarse alzas para los zapatos. Las diferencias mayores pueden requerir cirugía.

Más información

Escoliosis

Cuando la columna vertebral se curva más de 10 grados, el niño tiene escoliosis. Según el grado de curvatura, el niño puede necesitar un corsé ortopédico o una intervención quirúrgica.

Más información

Tipo 2 (NF2)

Un tipo menos frecuente de neurofibromatosis, que se da en 1 de cada 40.000 nacimientos. Afecta principalmente al sistema nervioso central, causando tumores en el cerebro y la médula espinal.

Síntomas

NF1

Los síntomas suelen ser de leves a moderados, aparecen al principio de la vida e incluyen:

• Múltiples marcas de nacimiento o manchas café con leche
• Tumores que crecen a partir de los nervios
• Pequeños tumores marrones que pueden aparecer en el iris (parte coloreada) del ojo
• Anomalías óseas

NF2

Los síntomas incluyen:

• Pérdida gradual de la audición, que comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta.
• Tumores del nervio auditivo
• Otras complicaciones como pitidos en los oídos, dolores de cabeza, dolor/entumecimiento facial y problemas de equilibrio.

Diagnóstico

El diagnóstico de la NF suele comenzar con un examen físico y una revisión de los antecedentes médicos de su hijo y de su familia. A continuación, es probable que nuestros médicos examinen la piel de su hijo en busca de manchas café con leche. Nuestro especialista también puede recomendar pruebas adicionales para el diagnóstico de la NF1 y/o NF2, entre las que se incluyen:

• Un examen ocular
• Exámenes de audición y equilibrio
• Pruebas de imagen como radiografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas
• Pruebas genéticas

El diagnóstico de la NF 2 puede ser difícil de ser concluyente sin antecedentes familiares porque los síntomas no aparecen hasta la adolescencia o más tarde.

Tratamiento

La neurofibromatosis es una enfermedad crónica que no tiene cura. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas de la neurofibromatosis. En muchos casos, los pacientes necesitarán que varios médicos especializados participen en su cuidado. Las deformidades óseas deberán ser tratadas por un especialista en ortopedia. Otras posibles estrategias de tratamiento son:

• Controles o revisiones periódicas
• Analgésicos
• Cirugía u otros procedimientos
• Tratamiento contra el cáncer si la neurofibromatosis de su hijo provoca tumores malignos u otros cánceres relacionados.