Daniel Cohn, Doctor

Investigación

Especialidades

• Polidactilia de cresta corta y ciliopatías esqueléticas
• Núcleo de genómica, patogénesis de nuevas formas de osteogénesis imperfecta
• Secuenciación del exoma en las displasias esqueléticas
• Desentrañar los mecanismos de los trastornos de aparición prenatal que afectan al esqueleto
• Estudios moleculares de las displasias esqueléticas

Educación

Postdoctorado

• Genética Humana, Universidad de Washington, 1983-88

Doctorado

• Doctorado en Biología Marina, Scripps Institution of Oceanography, UCSD, 1977-83

Titulación

• Licenciatura en Biología Acuática, Universidad de California, Santa Bárbara, 1975-77

Estudios universitarios

• Biología, Universidad de California, San Diego, 1973-75

Afiliaciones

• Miembro de la Sociedad Americana de Genética Humana
• Miembro de la Sociedad Americana de Investigación Ósea y Mineral
• Certificación en Diagnóstico Molecular, American Board of Medical Genetics

Premios y reconocimientos

• Premio Winnick Family Clinical Scholar, 2003
• Premio del Presidente del Centro Médico Cedars-Sinai, 1996
• Premio al Investigador Joven del Instituto de Investigación Cedars-Sinai, 1993
• Premio nacional individual de investigación NIH, Bases moleculares de la osteogénesis imperfecta
• Premio Eckhart, Tesis sobresaliente en oceanografía, Scripps Institution of Oceanography, 1983
• Premio Martin Kamen a la mejor tesis en bioquímica, UC San Diego, 1983
• Phi Beta Kappa, UC Santa Barbara, 1977
• Magna Cum Laude, UC Santa Barbara, 1977
• Sobresaliente en Biología, UC Santa Barbara, 1977

Investigación y publicaciones

1. Rock MJ, Prenen J, Funari VA, Funari TL, Merriman B, Nelson SF, Lachman RS, Wilcox WR, Reyno S, Quadrelli R, Vaglio A, Owsianik G, Janssens A, Voets T, Ikegawa S, Nagai T, Rimoin DL, Nilius B, Cohn DH. Las mutaciones de ganancia de función en TRPV4 causan braquiolmia autosómica dominante. Nat Genet 40:999-1003, 2008. PMCID: PMC3525077
2. Krakow D, Vriens J, Camacho N, Luong P, Deixler H, Funari TL, Bacino CA, Irons MB, Holm IA, Sadler L, Okenfuss EB, Janssens A, Voets T, Rimoin DL, Lachman RS, Nilius B, Cohn DH. Las mutaciones en el gen que codifica el canal iónico permeable al calcio TRPV4 producen displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski y displasia metatrópica. Am J Hum Genet 84:307-315, 2009. PMCID: PMC2667978
3. Camacho N, Krakow D, Johnykutty S, Katzman PJ, Pepkowitz S, Vriens J, Nilius B, Boyce BF, Cohn DH. Dominant TRPV4 mutations in nonlethal and lethal metatropic dysplasia. Am J Med Genet A 152A:1169-1177, 2010. PMCID: PMC4169191
4. Weinstein MM, Tompson SW, Chen Y, Lee B, Cohn DH. Los ratones que expresan Trpv4 mutante recapitulan los trastornos TRPV4 humanos. J Bone Miner Res 29:1815-1822, 2014. PMCID: PMC4108531
5. Krakow D, Sebald ET, Pogue R, Rimoin LP, King LM, Cohn DH. Analysis of clones from a human cartilage cDNA library provides insight into chondrocyte gene expression and identifies novel candidate genes for the osteochondrodysplasias. Mol Genet Metab 79:34-32, 2003. PMID 12765844
6. Pogue RP, Sebald E, King L, Kronstadt E, Krakow D, Cohn DH. A transcriptional profile of human fetal cartilage. Matrix Biol 23:299-307, 2004. PMID 15464362
7. Funari VA, Day A, Krakow D, Cohn ZA, Chen Z, Nelson SF y Cohn DH. Cartilage-selective genes identified in a genome-scale analysis of non-cartilage and cartilage gene expression. BMC Genomics 8:165, 2007. PMCID: PMC1906768
8. Tompson SW, Merriman B, Funari VA, Fresquet M, Lachman RS, Rimoin DL, Nelson SF, Briggs MD, Cohn DH, Krakow D. A recessive skeletal dysplasia, SEMD aggrecan type, results from a missense mutation affecting the C-type lectin domain of aggrecan. Am J Hum Genet 84:72-79, 2009. PMCID: PMC2668039
9. Cohn DH, Byers PH, Steinmann B y Gelinas RE. Osteogénesis imperfecta letal resultante de un cambio de nucleótido único en un alelo de colágeno proα1(I) humano. Proc Natl Acad Sci USA 83:6045-6047, 1986. PMCID: PMC386434
10. Cohn DH, Starman BJ, Blumberg B y Byers PH. Recurrence of lethal osteogenesis imperfecta due to parental mosaicism for a dominant mutation in a human type I collagen gene. Am J Hum Genet 46:591-601, 1990. PMCID: PMC5400