Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que hace que el tejido conjuntivo del cuerpo de su hijo sea más débil de lo normal.

Suele afectar al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. El síndrome de Marfan está presente al nacer, pero puede no detectarse hasta más adelante.

El síndrome de Marfan puede hacer que la arteria principal que suministra sangre rica en oxígeno al organismo (la aorta) se agrande, se estire y se debilite. Si esto ocurre, puede producirse una "disección aórtica", en la que la aorta se desgarra, libera sangre o provoca un aneurisma (abultamiento). Se trata de complicaciones graves que requieren intervención quirúrgica inmediata.

Causas

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética, lo que significa que un niño nace con ella. El gen defectuoso se hereda.

Síntomas

Los síntomas relacionados con el síndrome de Marfan varían enormemente. Algunos ejemplos son:

  • Cuerpo alto y delgado, con brazos, piernas, dedos de manos y pies largos.
  • Envergadura del brazo superior a la altura
  • Cara larga y estrecha
  • Articulaciones flexibles y ligamentos sueltos
  • Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
  • Esternón que sobresale hacia dentro o hacia fuera
  • Problemas oculares, miopía o luxación del cristalino
  • Dientes apiñados
  • Pies planos

Diagnóstico

Para determinar si su hijo padece el síndrome de Marfan, su médico especializado lo vigilará estrechamente en busca de síntomas que deban tratarse. Esta afección es muy difícil de detectar en los niños porque la mayoría de los síntomas no son perceptibles hasta que el niño llega a la adolescencia o a la edad adulta temprana. El diagnóstico y la identificación precoces pueden permitir a los médicos prevenir o retrasar las complicaciones que acompañan al síndrome de Marfan.

Los niños con síndrome de Marfan corren el riesgo de desarrollar otras afecciones ortopédicas como:

Tratamiento

Actualmente no existe cura para el síndrome de Marfan, pero muchos de los síntomas asociados pueden controlarse y tratarse. Con un tratamiento adecuado desde el principio, los niños con síndrome de Marfan pueden tener una mayor longevidad (similar a la esperanza de vida de un individuo medio) y calidad de vida.

Los posibles tratamientos no quirúrgicos que nuestros médicos pueden ofrecer o recomendar para tratar a su hijo incluyen:

  • Medicamentos con receta
  • Fisioterapia
  • Inyecciones de esteroides

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